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有染色體異??梢宰鲈嚬軏雰簡??

DHC 2022-11-07 17:53:23 192 TAG:試管嬰兒

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細(xì)胞的減數(shù)分裂時會彼此分離,再進入不同的子細(xì)胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體異常通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、數(shù)目增多、重復(fù)、出現(xiàn)三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體,即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是18三體愛德華癥(18號染色體有三條)。

除了非二倍體,還有染色體結(jié)構(gòu)(比如羅氏易位)以及基因?qū)用娴漠惓!D壳耙阎幕蜻z傳病有7000多種,其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術(shù)檢出。

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為什么會發(fā)生染色體異常?

臨床研究將原因歸于以下幾類:

1、大齡生育,減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體不分離

2、輻射,導(dǎo)致染色體確實、易位或斷裂

3、病毒

4、自體免疫性疾病

5、化學(xué)藥品 如化療藥物

受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結(jié)合成二倍體。

老化的卵子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以后會導(dǎo)致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。所以,染色體異常才是卵子老化質(zhì)量下降的第一大殺手。

染色體異常與年齡的關(guān)系

權(quán)威輔助生殖 Fertility and sterility的發(fā)表也證實:40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達84%。

由此證實40歲以上受精卵的發(fā)育,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!

目前針對染色體的治療

引發(fā)染色體易異常的原因很多,常見的染色體易位與內(nèi)分泌紊亂緊密相關(guān),無論男性還是女性,染色體異常的幾率都會隨著年齡的增長而增加,相應(yīng)出現(xiàn)的問題就是精子異常、卵子染色體易位。除此以外,濫用藥物、環(huán)境污染、輻射等等都會造成染色體易位。有些染色體異常的患者是可以找到發(fā)病原因的,如果是男性內(nèi)分泌異常所致,就應(yīng)當(dāng)進行系統(tǒng)檢查,找出具體原因,有針對性地治療。同時要對藥物、飲食、生活環(huán)境盡量加以調(diào)整,可盡力避免。

目前針對染色體的治療,并沒有十分有效的方式,如果是隱性的染色體異常,不會給生活帶來影響,如果是顯性的智能障礙,唯有通過漫長的中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練,而且效果也不見得理想。

解決染色體異常生育問題要解決染色體異常帶來的生育問題,只有利用技術(shù)將胚胎做出篩查,這項技術(shù)就是已經(jīng)被大眾所熟知和了解的泰國第三代試管嬰兒PGD技術(shù)。試管嬰兒是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在體外培育成胚胎后再植入母體,這項技術(shù)可以幫助輸卵管有問題導(dǎo)致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導(dǎo)致不育的男性來生育,發(fā)展到現(xiàn)在還可以對胚胎進行篩查,挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里,這個篩查的過程就是PGD診斷技術(shù)。

PGD是種植前基因診斷技術(shù),十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn),以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產(chǎn)率,提高妊娠質(zhì)量,可有避免因盲目移植,結(jié)果是攜帶異?;虻呐咛ザ坏貌辉谠衅诮K止妊娠。

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