排畸檢查是孕期中一項(xiàng)重要的檢查，它可以幫助孕婦了解胎兒的發(fā)育情況，及早發(fā)現(xiàn)可能存在的畸形問題。對(duì)于畸形問題肯定是越早發(fā)現(xiàn)越好，這樣才能更好的處理。

大排畸檢查（NT檢查）

時(shí)間：孕14周到孕22周

方法：通過B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層最厚的部位

目的：評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征

后續(xù)：如果NT檢查結(jié)果大于3毫米，可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺

小排畸檢查

時(shí)間：妊娠20周至28周

特點(diǎn)：此時(shí)檢查結(jié)果通常比較準(zhǔn)確，能夠較明顯地檢查出胎兒的發(fā)育情況

建議：孕婦在妊娠期間定期做產(chǎn)前檢查，包括小排畸、血常規(guī)檢查、二維超聲檢查等

早孕期排畸檢查

時(shí)間：7至13周

方法：二聯(lián)篩查，以血清妊娠相關(guān)蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標(biāo)

中孕期排畸檢查

時(shí)間：14至20周

方法：二聯(lián)篩查或三聯(lián)篩查，以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標(biāo)

特點(diǎn)：中孕期二聯(lián)篩查是最有效的唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查方案

三維彩超

時(shí)間：24周左右

特點(diǎn)：通過立體動(dòng)態(tài)顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，可清晰顯示可疑結(jié)構(gòu)的立體形態(tài)、表面特征、空間位置關(guān)系

妊娠中期排畸檢查

時(shí)間：24至32周

目的：清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，觀察頭、肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形

注意事項(xiàng)

休息與營養(yǎng)：孕婦應(yīng)注意休息，避免過度勞累，同時(shí)注意營養(yǎng)均衡，多吃富含蛋白質(zhì)、維生素等營養(yǎng)物質(zhì)的食物。

生活習(xí)慣：建議孕婦養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，避免熬夜，飲食以清淡為主，避免食用刺激性強(qiáng)的食物。

定期產(chǎn)檢：孕婦應(yīng)定期去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，了解胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

排畸檢查的目的

1、胎兒面部畸形：早期檢測(cè)并識(shí)別唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失等面部畸形。

2、肢體畸形：尋找短肢畸形、聯(lián)體畸形等異常情況。

3、骨骼發(fā)育異常：檢測(cè)股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨等骨骼發(fā)育的嚴(yán)重缺陷，包括致死性軟骨發(fā)育不全和嚴(yán)重開放性脊柱裂等。

4、神經(jīng)系統(tǒng)畸形：識(shí)別無腦兒、重度腦積水、水腦癥、小頭畸形、嚴(yán)重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形等神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

5、消化系統(tǒng)畸形：發(fā)現(xiàn)臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖和巨結(jié)腸等消化系統(tǒng)畸形。

6、泌尿系統(tǒng)畸形：觀察腎積水、多囊腎以及巨膀胱和尿道梗阻等泌尿系統(tǒng)的異常。

7、心臟發(fā)育異常：檢測(cè)嚴(yán)重胸腹壁缺失導(dǎo)致的內(nèi)臟外翻、單腔心、四心腔等心臟發(fā)育異常。

8、其他畸形：觀察嚴(yán)重淋巴水囊瘤、嚴(yán)重顱腦畸形、直徑超過5cm的畸胎瘤等其他畸形情況。