試管嬰兒是做無(wú)創(chuàng)還是羊穿還是需要分情況的,首先試管嬰兒也是分為不同技術(shù)的,如果只是一代或者二代試管的話是另一種情況,當(dāng)然就算是做的三代試管也需要根據(jù)自身的情況來(lái)選擇。
羊水穿刺
羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù),適用于以下情況:早期或中期唐氏綜合征篩查結(jié)果異常、準(zhǔn)媽媽年齡超過(guò)35歲等必要情況。
優(yōu)點(diǎn):羊水穿刺可以一次檢測(cè)46條染色體,不僅能檢測(cè)數(shù)目異常,還能檢測(cè)常見(jiàn)染色體的結(jié)構(gòu)異常。此外,它還可以進(jìn)行基因芯片和單基因疾病檢測(cè),準(zhǔn)確性高。被認(rèn)為是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)之一,檢測(cè)范圍廣,準(zhǔn)確性高。
缺點(diǎn):需要通過(guò)穿刺針刺入腹部,這讓許多準(zhǔn)媽媽感到害怕。羊水穿刺的流產(chǎn)率約為0.3%,極個(gè)別情況下可能出現(xiàn)細(xì)胞培養(yǎng)失敗,需要進(jìn)行其他檢查或重新穿刺,這給準(zhǔn)媽媽增加了心理負(fù)擔(dān)。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查
無(wú)創(chuàng)DNA檢查適用于以下情況:高齡準(zhǔn)媽媽或唐氏綜合征篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn);錯(cuò)過(guò)或放棄最佳唐氏綜合征篩查時(shí)間;羊水穿刺后細(xì)胞培養(yǎng)失敗的補(bǔ)救措施;恐懼羊水穿刺或存在羊水穿刺禁忌癥等情況。
優(yōu)點(diǎn):只需要抽取靜脈血,沒(méi)有創(chuàng)傷;對(duì)于唐氏綜合征的檢出率大于99%,假陽(yáng)性率低于1%,準(zhǔn)確率很高。
缺點(diǎn):檢測(cè)范圍窄,目前只針對(duì)21、18、13號(hào)染色體,無(wú)法獲得胎兒染色體的完整信息;仍然是一種高級(jí)篩查方法,不能替代羊水穿刺,如果無(wú)創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),仍需要進(jìn)行羊水穿刺確認(rèn),仍然存在漏診唐氏綜合征的可能性。此外,在少數(shù)準(zhǔn)媽媽中,可能存在檢測(cè)失敗導(dǎo)致診斷時(shí)間延誤的情況。另外,無(wú)創(chuàng)檢測(cè)費(fèi)用較高。
唐氏綜合征篩查和羊水穿刺:這是目前大部分準(zhǔn)媽媽選擇的方式,也是經(jīng)濟(jì)安全的選擇。首先進(jìn)行唐氏綜合征篩查,如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或存在其他危險(xiǎn)因素,再進(jìn)行羊水穿刺。如果唐氏綜合征篩查結(jié)果正常且無(wú)需進(jìn)行羊水穿刺,則可能會(huì)漏診唐氏綜合征,具體取決于所選擇的唐氏綜合征篩查的檢出率。
唐氏綜合征篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢查:如果唐氏綜合征篩查結(jié)果接近臨界值且無(wú)高風(fēng)險(xiǎn)因素,或者唐氏綜合征篩查結(jié)果正常但存在高齡因素,或者對(duì)穿刺感到恐懼或心理負(fù)擔(dān)較重,可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢查。這種組合也可能漏診唐氏綜合征,同樣取決于所選擇的唐氏綜合征篩查的檢出率。此外,這種組合還可能漏診少見(jiàn)的染色體異常,因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA檢查只能檢測(cè)常見(jiàn)的3條染色體。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果正常,則無(wú)需進(jìn)行羊水穿刺,因此失去了檢測(cè)少見(jiàn)染色體異常的機(jī)會(huì)。
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